基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因,也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组。其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的dna或rna分子,因此又称为基因带,通常也称为它的染色体。

基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的。就称为杂合体。在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个。两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系,但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起。构成一个操纵子(见基因调控);在人、果蝇和小鼠等不同的生物中,也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起,构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

相互作用 折叠

生物的一切表型都是蛋白质活性的表现。换句话说,生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。所谓相互作用,一般都是代谢产物的相互作用,只有少数情况涉及基因直接产物,即蛋白质之间的相互作用。f.雅各布和j.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用:凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因;凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看,它们都是编码蛋白质。根据原初功能(即基因的产物)基因可分为:①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因;②没有翻译产物的基因。转录成为rna以后不再翻译成为蛋白质的转移核糖核酸(trna)基因和核糖体核酸(rna)基因;

③不转录的dna区段。如启动区、操纵基因等等。前者是转录时rna多聚酶开始和dna结合的部位;后者是阻遏蛋白或激活蛋白和dna结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型,控制时空关系的基因有时序基因、格局基因、选择基因等(见发生遗传学)。

一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同,有一部分基因在复制前转录,称为早期基因;有一部分基因在复制后转录,称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变。这个基因就称为多效基因。

数目 不同生物的基因数目有很大差异,已经确知rna噬菌体ms2只有3个基因,而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为重复序列,而非重复的序列中。编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的重复基因外,还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因,它们往往紧密连锁,构成所谓基因复合体或叫做基因家族。

等位基因:

位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别。在个体中。等位基因的某个形式(显性的)可以比其他形式(隐性的)表达得多。等位基因(gene)是同一基因的另外“版本”。例如,控制卷舌运动的基因不止一个“版本”,这就解释了为什么一些人能够卷舌,而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有关,如囊性纤维化。值得注意的是,每个染色体(ce)都有一对“复制本”,一个来自父亲,一个来自母亲。这样,我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同(相同等位基因allele),也可能不同。下图显示的


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